La hiperoxaluria primariase debe a un desorden metabólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxalato, que causa una producción excesiva de oxalato.
Dado que el oxalato no se metaboliza en los humanos y se elimina por vía renal, el riñón es el primer órgano afectado dando lugar a la aparición de litiasis de repetición, nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz.
Descripción general de la hiperoxaluria
Los cálculos renales están en aumento. Una causa es una afección llamada hiperoxaluria, cuando tiene demasiado oxalato en la orina. El oxalato es un químico natural en su cuerpo y también se encuentra en ciertos tipos de alimentos. No se conoce la necesidad de oxalato por parte del cuerpo humano, normalmente se elimina como desecho a través de los riñones. Pero demasiado oxalato en la orina puede causar serios problemas cuando el exceso de oxalato se une con el calcio en la orina para formar cálculos renales.
La hiperoxaluria puede ser causada por comer demasiados alimentos ricos en oxalato, una enfermedad intestinal o un trastorno hereditario (genético). En algunas personas, la causa de la enfermedad no se conoce, pero puede deberse a cambios en la forma en que los riñones manejan las cantidades normales de oxalato corporal. La hiperoxaluria es poco frecuente, aunque se puede encontrar en aproximadamente el 20 por ciento de las personas con cálculos renales. El diagnóstico rápido y el tratamiento de la hiperoxaluria son importantes para la salud a largo plazo de sus riñones.
Causas
Hiperoxaluria primaria (HP). Es un trastorno raro, hereditario (genético) del metabolismo hepático que a menudo resulta en daños a los riñones que ponen en peligro la vida. En este tipo, el hígado no crea una cantidad suficiente de cierta proteína (enzima) que evita la sobreproducción de oxalato, o la enzima no funciona correctamente. A diferencia de la hiperoxaluria dietética o entérica, la cantidad de oxalato en la orina no se ve muy afectada por los cambios en el oxalato dietético.
Hiperoxaluria secundaria. Causado por la absorción excesiva de oxalato del tracto gastrointestinal debido a afecciones gastrointestinales subyacentes, como bypass gástrico, enfermedad de Crohn, síndrome del intestino corto u otros trastornos de malabsorción que causan hiperoxaluria entérica . Evitar, los alimentos ricos en oxalato son particularmente importantes. Aprende más…
Tipos de pH
La HP es rara, se produce en una a tres personas de un millón. Se puede encontrar en todas las edades, desde bebés hasta la edad adulta tardía. Actualmente se conocen tres tipos de PH y se pueden diagnosticar fácilmente. Cada uno de los tipos de PH causa una disminución en la actividad de una enzima específica en el hígado que causa un aumento en la producción de oxalato. La disminución de la actividad de la enzima en cada caso cambia la forma en que el hígado produce oxalato, y se produce una cantidad mucho mayor de oxalato.
Las enzimas involucradas en los tres trastornos son las siguientes:
- PH1: alanina-glioxilato aminotransferasa, o AGT
- PH2: glioxilato / hidroxipiruvato reductasa, o GR / HPR
- PH3: aldolasa 4-hidroxi-2-oxoglutarato, o HOGA
Se producen cantidades muy grandes de oxalato cuando no hay suficientes enzimas en el hígado. El exceso de oxalato se elimina a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional se puede combinar con el calcio para crear cálculos renales y cristales, que pueden dañar los riñones y hacer que dejen de funcionar (insuficiencia renal).
Es posible que se descubran otros tipos de PH. Algunos pacientes tienen altos niveles de oxalatos y cálculos renales en la orina, pero no tienen una mutación genética que cause uno de los tres tipos conocidos de HP. Las investigaciones futuras pueden ayudarnos a comprender mejor la causa del alto contenido de oxalato en orina en estos pacientes.
Tratamiento
Es importante buscar atención médica que tenga en cuenta el tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria. El tratamiento dependerá de las necesidades individuales y de la respuesta del paciente al tratamiento.
Oxalato reductor
El objetivo principal es prevenir o reducir la acumulación de cristales de oxalato de calcio en sus riñones.
- Medicamentos Las dosis recetadas de vitamina B-6 pueden ser eficaces para reducir el oxalato en algunas personas con hiperoxaluria. La preparación oral de fosfatos neutros y citrato también puede ser eficaz para ayudar a prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio. También se pueden considerar otros medicamentos como los diuréticos tiazídicos, dependiendo de las anomalías presentes en su orina.
- Alta ingesta de líquidos. Si tiene una función renal normal, es probable que su médico le indique que tome más agua u otros líquidos. El líquido adicional limpia los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales. Lo más importante: beber suficiente líquido ayudará a reducir las posibilidades de un cálculo renal.
- Modificaciones dietéticas . Para los pacientes con hiperoxaluriaz entérico o dietético, los cambios en la dieta pueden incluir restringir los alimentos ricos en oxalato, limitar la sal, disminuir el azúcar y reducir la proteína animal, como la carne, los huevos y el pescado. Además, es importante asegurarse de que está obteniendo suficiente calcio de los alimentos. Las restricciones dietéticas pueden no ser tan importantes para las personas con hiperoxaluria primaria. Siga los consejos de su médico o dietista registrado.
Manejo de cálculos renales
Los cálculos renales de oxalato de calcio son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratamiento. Dependiendo de su diagnóstico, es posible que no necesite nada más que tomar analgésicos y beber mucha agua para pasar un cálculo renal. Una persona con una piedra más grande o que bloquea el flujo de orina y causa dolor, puede necesitar un equipo de urólogos que se especialicen en la enfermedad de la piedra para realizar un tratamiento más especializado, como
- Litotricia por ondas de choque. Una máquina llamada litotriptor se usa para triturar el cálculo renal en pedazos más pequeños. El procedimiento es realizado por un urólogo de forma ambulatoria y se utiliza anestesia.
- Ureteroscopia. Un ureteroscopio: se utiliza un instrumento largo tubular con un ocular para encontrar y recuperar la piedra con una pequeña cesta o para romper la piedra con energía láser. El procedimiento lo realiza un urólogo en un hospital con anestesia y la persona generalmente puede ir a casa el mismo día.
- Nefrolitotomía percutánea. En este procedimiento, se utiliza un instrumento de observación delgado como un nefroscopio para localizar y extraer la piedra a través de una pequeña incisión en la espalda de las personas. El procedimiento es realizado por un urólogo en un hospital con anestesia. Es posible que la persona deba permanecer en el hospital durante varios días después del procedimiento para permitir que los fragmentos de cálculos residuales se drenen del riñón a una bolsa de recolección de orina.
Asociación de pacientes de hiperoxaluria en España 