Presentación: quienes somos, misión y valores de la asociación

¿Quienes somos?

APHES es una asociación que nace en el año 2019 como iniciativa de padres  de niños afectados por hiperoxaluria primaria en España, concretamente en las Islas Canarias donde esta demostrada una mayor prevalencia de la enfermedad.

Existen  asociaciones en otros países que luchan contra esta enfermedad. Ante la inexistencia de asociación o grupo de apoyo en España nacemos con la intención de unir a pacientes y familiares para avanzar juntos en la lucha contra esta enfermedad.

Nuestra misión

Crear una fuente de información y una comunidad de apoyo entre las familias afectadas así como tratar de dar a conocer la hiperoxaluria primaria con el objetivo de aumentar su visibilidad y fomentar su investigación para poder ofrecer un tratamiento a los pacientes.

Apoyo, información y soporte entre las familias afectadas.

Nuestros valores

APOYO

Uno de los fines de este grupo es conseguir unir a pacientes y familias afectadas por hiperoxaluria primaria y brindarnos apoyo. Todos estamos pasando por una situación difícil y podemos encontrar empatía entre nosotros, aconsejándonos y ofreciendo nuestras experiencias. Apoyarnos mutuamente es algo fundamental.

ESPÍRITU DE LUCHA

Nos encontramos ante una situación difícil y muy complicada. No obstante, no dejaremos de trabajar y luchar por conseguir nuestro objetivo, una solución que ayude a mejorar la vida de las personas afectadas por hiperoxaluria primaria y que ponga fin a las consecuencias de los efectos de esta enfermedad.

OPTIMISMO

Queremos enfrentarnos a esta enfermedad con una actitud optimista y esperanzadora.

El grupo europeo de apoyo a la Hiperoxaluria Primaria le invita a unirse a la reunión virtual que tendrá lugar el próximo 19 de septiembre de 2020.

Información:

Debido a la situación de pandemia generada por el COVID-19, hemos decidido realizar esta reunión de manera virtual. La reunion tendrá lugar a través de la plataforma ZOOM, para permitir una interacción virtual. Le haremos llegar toda la información necesaria para que pueda conectarse a nuestra sala.

Si desea participar en esta reunion virtual, por favor escríbanos a la siguiente dirección de correo

info@ph-europe.net, y así le enviaremos toda la información necesaria, una vez esté disponible.

Todas las presentaciones estarán disponibles online en 5 idiomas diferentes: inglés, francés, español, italiano y alemán. Todas ellas serán en formato powerpoint con el audio incorporado a cada diapositiva, de manera que usted podrá elegir el idioma que prefiera. Las presentaciones permanecerán disponibles en la página web del grupo europeo de apoyo a la Hiperoxaluria Primaria: www.ph-europe.net. Accediendo a la página en el idioma seleccionado, encontrará las campañas de nuestro grupo en dicho idioma.

Debido a la dificultad de mandar preguntas y respuestas directas en los diferentes idiomas a la vez, abriremos un chat para que pueda escribir sus preguntas en el idioma que prefiera, y enviárnoslas. Nosotros, el equipo PH&HP (www.phhp-team.net), responderemos a todas sus preguntas en el plazo de una semana, y pondremos las respuestas en la página web del grupo europeo de pacientes, en cada uno de los idiomas disponibles.

A continuación, puede ver el programa de la reunión:

Programa

10:00 am – 11:30 amReunión de los miembros del grupo alemán de apoyo a la Hiperoxaluria Primaria
 Descanso
12:30 pm – 2:10 pmPresentaciones acerca de la Hiperoxaluria Primaria
12:30 pmBienvenida Michaela Sandkaulen (Alemania) Moderadora: Dra. Cristina Martín Higueras (España)
12:35 pm – 12:45 pmResumen sobre las Hiperoxalurias Primarias
12:45 pm – 12:50 pmEnvío de preguntas a través del chat
12:50 pm – 13:10 pmActualización en Hiperoxaluria Primaria tipo 3
13:10 pm – 13:15 pmEnvío de preguntas a través del chat
13:15 pm – 13:30 pmResultados de estudios recientes
13:30 pm – 13:35 pmEnvío de preguntas a través del chat
13:35 pm – 13:45 pmPresentación de representantes de pacientes de las industrias farmacéuticas
13:45 pm – 13:55 pm¿Dieta para la hiperoxaluria primaria?
13:55 pm – 14:00 pmEnvío de preguntas a través del chat
DespedidaMrs. Sandkaulen & Dra. Cristina Martin-Higueras

Próxima reunión de pacientes y familiares

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Fecha: 7 de febrero de 2020

Hora: 16:00

Lugar: Facultad de medicina del Hospital Universitario de Canarias (La Laguna, Tenerife)

La jornada va dirigida a todos los familiares y pacientes con hiperoxaluria.

Contaremos con la presencia del Dr Bernd Hopee (Bonn, Alemania) . En el siguiente enlace podéis acceder a su trayectoria profesional, orientada hacia la investigación y conocimiento de la hiperoxaluria: https://www.oxaleurope.org/hoppe.html

Sera traducido al español por lo que el idioma no debe ser una barrera.

Se trata de una gran oportunidad para conocer mas acerca de la enfermedad. Os animamos a asistir y a enviarnos previamente las dudas que os gustaría preguntar.

Podéis confirmar vuestra asistencia a través de los correos: gahpes@gmail.com / asociacion.aphes@gmail.com

Miembros del CIBER de enfermedades raras visitan el HUC (Hospital Universitario de Canarias) para conocer el trabajo que se realiza en hiperoxaluaria primaria

El conocimiento científico que generan los grupos del CIBERER tiene como fin su aplicación en la práctica clínica para beneficio del paciente, El pasado miércoles día 2 de octubre tuvimos la oportunidad de asistir y ser participes de esta jornada tan importante para todos los familiares y pacientes con hiperoxaluria primaria.

El objetivo de su visita fue conocer la investigación que se realiza en este centro hospitalario liderada por el jefe de Anatomía Patológica, Eduardo Salido.

El grupo del Dr Eduardo Salido comenzó a estudiar esta enfermedad rara hace casi veinte años. Han logrado identificar la mutación del
gen que se produce en la hiperoxaluaria primaria y han investigado los mecanismos que hacen que esa mutación produzca la
enfermedad. Cuenta con un modelo de ratón modificado genéticamente que reproduce la enfermedad y en el que han probado distintas
terapias.

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) representada por su directora, Alba Ancoechea, también estaba presente. Os dejamos el enlace de su web en el que nos cuentan su participación así como una foto de la jornada:

https://enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/13023-viajamos-diferentes-puntos-de-espa%C3%B1a-para-conocer-las-%C3%BAltimas-l%C3%ADneas-de-investigaci%C3%B3n-en-er-2

¡Muchas gracias!

Taller internacional de Hiperoxaluria

Cada dos años se celebra el taller internacional de hiperoxaluria, donde se reúnen especialistas, investigadores y pacientes para tratar las novedades en cuanto a tratamientos, nuevas recomendaciones sobre la enfermedad y contar iniciativas o experiencias propias. Este año, tras haberse realizado en 2017 en la isla de Tenerife, se ha llevado a cabo recientemente en Boston. Os animamos a acceder al enlace de facebook de la fundación donde hay colgados vídeos grabados en directo de las diferentes ponencias: https://www.facebook.com/TheOHF/?__tn__=%2Cd%2CP-R&eid=ARDXymnXEJ9ouvczy-lqmF7A-WVL7i0xY6Qe_fs2rAfKUAfgMHywKYMpGeFXXShNlDBjE6QaICVPtc5d

Esperamos con ilusión el próximo que se celebrara en Europa dentro de otros dos años.

Registro de pacientes

Animamos a todas aquellas personas a inscribirse en el registro de pacientes con Hiperoxaluria Primaria. Se trata de una base de datos donde se reúnen datos como numero de personas, información acerca de los síntomas y su evolución. De esta forma ayudamos a poder tener una mejor y mayor visión del impacto de la enfermedad.

Os dejamos el enlace de la fundación de oxalosis e hiperoxaluria donde podréis completar vuestro registro: https://ohf.org/patient-registry/

¿Que es la hiperoxaluria primaria?

La hiperoxaluria primariase debe a un desorden metabólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxalato, que causa una producción excesiva de oxalato.

Dado que el oxalato no se metaboliza en los humanos y se elimina por vía renal, el riñón es el primer órgano afectado dando lugar a la aparición de litiasis de repetición, nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz. 

Descripción general de la hiperoxaluria

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Los cálculos renales están en aumento. Una causa es una afección llamada hiperoxaluria, cuando tiene demasiado oxalato en la orina. El oxalato es un químico natural en su cuerpo y también se encuentra en ciertos tipos de alimentos. No se conoce la necesidad de oxalato por parte del cuerpo humano, normalmente se elimina como desecho a través de los riñones. Pero demasiado oxalato en la orina puede causar serios problemas cuando el exceso de oxalato se une con el calcio en la orina para formar cálculos renales.

La hiperoxaluria puede ser causada por comer demasiados alimentos ricos en oxalato, una enfermedad intestinal o un trastorno hereditario (genético). En algunas personas, la causa de la enfermedad no se conoce, pero puede deberse a cambios en la forma en que los riñones manejan las cantidades normales de oxalato corporal. La hiperoxaluria es poco frecuente, aunque se puede encontrar en aproximadamente el 20 por ciento de las personas con cálculos renales. El diagnóstico rápido y el tratamiento de la hiperoxaluria son importantes para la salud a largo plazo de sus riñones.

Causas

Hiperoxaluria primaria (HP). Es un trastorno raro, hereditario (genético) del metabolismo hepático que a menudo resulta en daños a los riñones que ponen en peligro la vida. En este tipo, el hígado no crea una cantidad suficiente de cierta proteína (enzima) que evita la sobreproducción de oxalato, o la enzima no funciona correctamente. A diferencia de la hiperoxaluria dietética o entérica, la cantidad de oxalato en la orina no se ve muy afectada por los cambios en el oxalato dietético.

Hiperoxaluria secundaria.  Causado por la absorción excesiva de oxalato del tracto gastrointestinal debido a afecciones gastrointestinales subyacentes, como bypass gástrico, enfermedad de Crohn, síndrome del intestino corto u otros trastornos de malabsorción que causan hiperoxaluria entérica . Evitar, los alimentos ricos en oxalato son particularmente importantes.  Aprende más…

Tipos de pH

La HP es rara, se produce en una a tres personas de un millón. Se puede encontrar en todas las edades, desde bebés hasta la edad adulta tardía. Actualmente se conocen tres tipos de PH y se pueden diagnosticar fácilmente. Cada uno de los tipos de PH causa una disminución en la actividad de una enzima específica en el hígado que causa un aumento en la producción de oxalato. La disminución de la actividad de la enzima en cada caso cambia la forma en que el hígado produce oxalato, y se produce una cantidad mucho mayor de oxalato.

Las enzimas involucradas en los tres trastornos son las siguientes:

  • PH1: alanina-glioxilato aminotransferasa, o AGT
  • PH2: glioxilato / hidroxipiruvato reductasa, o GR / HPR
  • PH3: aldolasa 4-hidroxi-2-oxoglutarato, o HOGA

Se producen cantidades muy grandes de oxalato cuando no hay suficientes enzimas en el hígado. El exceso de oxalato se elimina a través de los riñones, en la orina. El oxalato adicional se puede combinar con el calcio para crear cálculos renales y cristales, que pueden dañar los riñones y hacer que dejen de funcionar (insuficiencia renal).

Es posible que se descubran otros tipos de PH. Algunos pacientes tienen altos niveles de oxalatos y cálculos renales en la orina, pero no tienen una mutación genética que cause uno de los tres tipos conocidos de HP. Las investigaciones futuras pueden ayudarnos a comprender mejor la causa del alto contenido de oxalato en orina en estos pacientes.

Tratamiento

prescripción

Es importante buscar atención médica que tenga en cuenta el tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria. El tratamiento dependerá de las necesidades individuales y de la respuesta del paciente al tratamiento.

Oxalato reductor

El objetivo principal es prevenir o reducir la acumulación de cristales de oxalato de calcio en sus riñones.

  • Medicamentos Las dosis recetadas de vitamina B-6 pueden ser eficaces para reducir el oxalato en algunas personas con hiperoxaluria. La preparación oral de fosfatos neutros y citrato también puede ser eficaz para ayudar a prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio. También se pueden considerar otros medicamentos como los diuréticos tiazídicos, dependiendo de las anomalías presentes en su orina.
  • Alta ingesta de líquidos. Si tiene una función renal normal, es probable que su médico le indique que tome más agua u otros líquidos. El líquido adicional limpia los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales. Lo más importante: beber suficiente líquido ayudará a reducir las posibilidades de un cálculo renal.
  • Modificaciones dietéticas . Para los pacientes con hiperoxaluriaz entérico o dietético, los cambios en la dieta pueden incluir restringir los alimentos ricos en oxalato, limitar la sal, disminuir el azúcar y reducir la proteína animal, como la carne, los huevos y el pescado. Además, es importante asegurarse de que está obteniendo suficiente calcio de los alimentos. Las restricciones dietéticas pueden no ser tan importantes para las personas con hiperoxaluria primaria. Siga los consejos de su médico o dietista registrado.

Manejo de cálculos renales

Los cálculos renales de oxalato de calcio son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratamiento. Dependiendo de su diagnóstico, es posible que no necesite nada más que tomar analgésicos y beber mucha agua para pasar un cálculo renal. Una persona con una piedra más grande o que bloquea el flujo de orina y causa dolor, puede necesitar un equipo de urólogos que se especialicen en la enfermedad de la piedra para realizar un tratamiento más especializado, como

  • Litotricia por ondas de choque. Una máquina llamada litotriptor se usa para triturar el cálculo renal en pedazos más pequeños. El procedimiento es realizado por un urólogo de forma ambulatoria y se utiliza anestesia.
  • Ureteroscopia. Un ureteroscopio: se utiliza un instrumento largo tubular con un ocular para encontrar y recuperar la piedra con una pequeña cesta o para romper la piedra con energía láser. El procedimiento lo realiza un urólogo en un hospital con anestesia y la persona generalmente puede ir a casa el mismo día.
  • Nefrolitotomía percutánea. En este procedimiento, se utiliza un instrumento de observación delgado como un nefroscopio para localizar y extraer la piedra a través de una pequeña incisión en la espalda de las personas. El procedimiento es realizado por un urólogo en un hospital con anestesia. Es posible que la persona deba permanecer en el hospital durante varios días después del procedimiento para permitir que los fragmentos de cálculos residuales se drenen del riñón a una bolsa de recolección de orina.